Overview

Denne bog giver en omfattende og detaljeret introduktion til sj�ldne sygdomme, begyndende med en forklaring af, hvad sj�ldne sygdomme er, efterfulgt af en diskussion af deres klassifikation, genetikkens centrale rolle og de mange forskellige genetiske mutationer og lidelser, der kan f�re til sj�ldne sygdomme. Der l�gges v�gt p� betydningen af genetisk forskning for diagnosticering og behandling af disse sygdomme, med s�rligt fokus p� avancerede teknikker som helgenomsekventering (WGS) og hele exomsekventering (WES) samt m�lrettede terapeutiske tilgange, der giver h�b for de ber�rte personer og deres familier. Mere end 50 specifikke sj�ldne sygdomme er beskrevet i detaljer, herunder cystisk fibrose, Duchennes muskeldystrofi, Ehlers-Danlos syndromer og mange andre, med moderne diagnose- og behandlingsmuligheder skitseret i hvert enkelt tilf�lde. Der l�gges s�rlig v�gt p� den aktuelle forskning og udvikling af nye behandlingsformer, herunder genomsekventering, genterapi, bioteknologi, RNA-baserede behandlingsformer, CRISPR/Cas9 og genredigering, stamcelleterapi samt sm� molekyler og m�lrettede l�gemidler. Bogen d�kker ogs� den rolle, som kunstig intelligens og maskinl�ring spiller i forhold til at identificere nye m�l og forudsige effekten af terapier. Bogen afsluttes med et kig p� at leve med en sj�lden sygdom, herunder indvirkningen p� familie, uddannelse og karriere, samt strategier til at klare hverdagen. Den behandler vigtigheden af palliativ pleje, livskvalitet, st�ttenetv�rk og selvhj�lpsgrupper, og hvordan man h�ndterer isolation og stigmatisering. Endelig diskuteres juridiske og politiske initiativer vedr�rende sj�ldne sygdomme samt social sikring og �konomisk st�tte.

Full Product Details

9783689042547

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Customer Reviews

Recent Reviews

Countries Available