|
|
|||
|
||||
OverviewKsiążka ta stanowi kompleksowe i szczeg�lowe wprowadzenie do świata chor�b rzadkich, rozpoczynając od wyjaśnienia, czym są choroby rzadkie, a następnie om�wienia ich klasyfikacji, kluczowej roli genetyki oraz r�żnorodności mutacji i zaburzeń genetycznych, kt�re mogą prowadzic do chor�b rzadkich. Podkreśla znaczenie badań genetycznych dla diagnozowania i leczenia tych chor�b, ze szczeg�lnym uwzględnieniem zaawansowanych technik, takich jak sekwencjonowanie calego genomu (WGS) i sekwencjonowanie calego egzomu (WES), a także ukierunkowane podejścia terapeutyczne, kt�re dają nadzieję dotkniętym chorobą osobom i ich rodzinom. Szczeg�lowo opisano ponad 50 konkretnych chor�b rzadkich, w tym mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespoly Ehlersa-Danlosa i wiele innych, z nowoczesną diagnostyką i opcjami leczenia opisanymi w każdym przypadku. Szczeg�lny nacisk polożono na obecny stan badań i rozw�j nowych terapii, w tym sekwencjonowanie genomu, terapię genową, biotechnologię, terapie oparte na RNA, CRISPR/Cas9 i edycję gen�w, terapię kom�rkami macierzystymi oraz male cząsteczki i leki celowane. Książka obejmuje r�wnież rolę sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego w identyfikowaniu nowych cel�w i przewidywaniu skuteczności terapii. Książka kończy się spojrzeniem na życie z rzadką chorobą, w tym na wplyw na rodzinę, edukację i karierę, a także strategie radzenia sobie z codziennym życiem. Om�wiono znaczenie opieki paliatywnej, jakości życia, sieci wsparcia i grup samopomocy oraz sposoby radzenia sobie z izolacją i stygmatyzacją. Na koniec om�wiono inicjatywy prawne i polityczne dotyczące rzadkich chor�b, a także zabezpieczenia spolecznego i wsparcia finansowego. Full Product DetailsAuthor: Charles Henry NewmanPublisher: Bremen University Press Imprint: Bremen University Press Dimensions: Width: 14.00cm , Height: 1.10cm , Length: 21.60cm Weight: 0.249kg ISBN: 9783689042905ISBN 10: 3689042909 Pages: 192 Publication Date: 29 March 2024 Audience: General/trade , General Format: Paperback Publisher's Status: Active Availability: In Print This item will be ordered in for you from one of our suppliers. Upon receipt, we will promptly dispatch it out to you. For in store availability, please contact us. Table of ContentsReviewsAuthor InformationTab Content 6Author Website:Countries AvailableAll regions |