Rzadkie choroby: Objawy, diagnozy, terapie, nowe odkrycia

Author:   Charles Henry Newman
Publisher:   Bremen University Press
ISBN:  

9783689042905


Pages:   192
Publication Date:   29 March 2024
Format:   Paperback
Availability:   In Print   Availability explained
This item will be ordered in for you from one of our suppliers. Upon receipt, we will promptly dispatch it out to you. For in store availability, please contact us.

Our Price $85.98 Quantity:  
Add to Cart

Share |

Rzadkie choroby: Objawy, diagnozy, terapie, nowe odkrycia


Add your own review!

Overview

Książka ta stanowi kompleksowe i szczeg�lowe wprowadzenie do świata chor�b rzadkich, rozpoczynając od wyjaśnienia, czym są choroby rzadkie, a następnie om�wienia ich klasyfikacji, kluczowej roli genetyki oraz r�żnorodności mutacji i zaburzeń genetycznych, kt�re mogą prowadzic do chor�b rzadkich. Podkreśla znaczenie badań genetycznych dla diagnozowania i leczenia tych chor�b, ze szczeg�lnym uwzględnieniem zaawansowanych technik, takich jak sekwencjonowanie calego genomu (WGS) i sekwencjonowanie calego egzomu (WES), a także ukierunkowane podejścia terapeutyczne, kt�re dają nadzieję dotkniętym chorobą osobom i ich rodzinom. Szczeg�lowo opisano ponad 50 konkretnych chor�b rzadkich, w tym mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespoly Ehlersa-Danlosa i wiele innych, z nowoczesną diagnostyką i opcjami leczenia opisanymi w każdym przypadku. Szczeg�lny nacisk polożono na obecny stan badań i rozw�j nowych terapii, w tym sekwencjonowanie genomu, terapię genową, biotechnologię, terapie oparte na RNA, CRISPR/Cas9 i edycję gen�w, terapię kom�rkami macierzystymi oraz male cząsteczki i leki celowane. Książka obejmuje r�wnież rolę sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego w identyfikowaniu nowych cel�w i przewidywaniu skuteczności terapii. Książka kończy się spojrzeniem na życie z rzadką chorobą, w tym na wplyw na rodzinę, edukację i karierę, a także strategie radzenia sobie z codziennym życiem. Om�wiono znaczenie opieki paliatywnej, jakości życia, sieci wsparcia i grup samopomocy oraz sposoby radzenia sobie z izolacją i stygmatyzacją. Na koniec om�wiono inicjatywy prawne i polityczne dotyczące rzadkich chor�b, a także zabezpieczenia spolecznego i wsparcia finansowego.

Full Product Details

Author:   Charles Henry Newman
Publisher:   Bremen University Press
Imprint:   Bremen University Press
Dimensions:   Width: 14.00cm , Height: 1.10cm , Length: 21.60cm
Weight:   0.249kg
ISBN:  

9783689042905


ISBN 10:   3689042909
Pages:   192
Publication Date:   29 March 2024
Audience:   General/trade ,  General
Format:   Paperback
Publisher's Status:   Active
Availability:   In Print   Availability explained
This item will be ordered in for you from one of our suppliers. Upon receipt, we will promptly dispatch it out to you. For in store availability, please contact us.

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Author Website:  

Customer Reviews

Recent Reviews

No review item found!

Add your own review!

Countries Available

All regions
Latest Reading Guide

lgn

al

Shopping Cart
Your cart is empty
Shopping cart
Mailing List