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Hoje, os distúrbios neurológicos e neuromusculares são muito importantes na criação. Incluindo distúrbios neurológicos, incluindo a síndrome de Lesch-Nyhan (LNS). A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é um distúrbio neuromuscular que geralmente causa uma doença neurodegenerativa progressiva com herança ligada ao cromossomo X, com incidência na idade adulta. A doença apresenta três movimentos anormais, distúrbios cognitivos e distúrbios psicológicos conhecidos. A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é causada por mutações genéticas, mas fatores epigenéticos também são críticos na indução da doença. Neste estudo, analisámos 40 pessoas. 20 com síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) e 20 do grupo de controlo. O gene HPRT1 foi analisado em termos de mutação genética. Neste estudo, foram alvo pessoas com mutação genética, com distúrbios nervosos, síndrome de Lesch-Nyhan (LNS). De facto, de todas as pessoas com síndrome de Lesch-Nyhan (LNS), 20 síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) apresentavam uma mutação genética no gene HPRT1 síndrome de Lesch-Nyhan (LNS). Não foram observadas mutações genéticas nos genes-alvo do grupo de controlo.

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9786200844576

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