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OverviewA síndrome de Sotos é uma anormalidade também conhecida por Gigantismo Cerebral, e se apresenta por três principais características que facilitam o reconhecimento da patologia: face característica, crescimento excessivo e dificuldade de aprendizado. É uma síndrome com padrão de herança autossômico dominante, fenótipo diversificado, e tem como causa principal a haploinsuficiência do gene NSD1 localizado no braço longo do cromossomo 5. Já a síndrome de kabuki manifesta-se por meio da pêntade de Niikawa (face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dermatoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal). O diagnóstico clínico tem relacionado uma série de características físicas presentes em pacientes com SK, mas o que se espera, sobre essa síndrome, é um consenso a respeito da relação entre o diagnóstico molecular, e as mutações presentes no gene MLL2 (KMT2D). Full Product DetailsAuthor: Paulo Roberto Queiroz , Bruna Da Cruz Silverio , Karolline S VieiraPublisher: Novas Edicoes Academicas Imprint: Novas Edicoes Academicas Dimensions: Width: 15.20cm , Height: 0.30cm , Length: 22.90cm Weight: 0.091kg ISBN: 9786202406635ISBN 10: 6202406631 Pages: 52 Publication Date: 22 August 2017 Audience: General/trade , General Format: Paperback Publisher's Status: Active Availability: In stock  We have confirmation that this item is in stock with the supplier. It will be ordered in for you and dispatched immediately. Language: Portuguese Table of ContentsReviewsAuthor InformationTab Content 6Author Website:Countries AvailableAll regions |
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