Overview

Zespól Sotos jest zaburzeniem znanym również jako gigantizm mózgowy, charakteryzującym się trzema glównymi cechami ulatwiającymi rozpoznanie patologii: charakterystyczną twarzą, nadmiernym wzrostem i trudnościami w nauce. Jest to zespól o autosomalnym dominującym wzorze dziedziczenia, zróżnicowanym fenotypie, którego glówną przyczyną jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na dlugim ramieniu chromosomu 5. Z kolei zespól Kabuki objawia się poprzez pentadę Niikawa (dysmorfia twarzy; anomalie szkieletowe; zmiany dermatograficzne; lagodne do umiarkowanego upośledzenie umyslowe; opóźnienie wzrostu poporodowego). Diagnoza kliniczna odnosi się do szeregu cech fizycznych występujących u pacjentów z SK, ale w odniesieniu do tego zespolu oczekuje się konsensusu w sprawie związku między diagnozą molekularną a mutacjami występującymi w genie MLL2 (KMT2D).

Full Product Details

9786200755711

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Countries Available