Overview

Mukowiscydoza (CF) to śmiertelna choroba genetyczna, dotykająca glównie rasy bialej, spowodowana mutacjami w genie CFTR kodującym kanal jonowy chlorkowy. Najczęstsza mutacja ∆F508 zmienia faldowanie genu CFTR i uniemożliwia jego ekspresję na powierzchni komórek nablonkowych, zaklócając transport jonów i wody oraz prowadząc do powstawania gęstego śluzu, charakterystycznego dla choroby pluc u chorych na mukowiscydozę. Leczenie poczynilo postępy, a antybiotyki stosowano w leczeniu przewleklych infekcji, a modulatory CFTR (iwakaftor, tezakaftor, eleksakaftor) poprawialy funkcję bialek. Jednak wielu pacjentów z rzadkimi mutacjami lub lekoopornością pozostaje bez leczenia. Nowe terapie koncentrują się obecnie na terapii genowej, która koryguje lub zastępuje wadliwy gen CFTR, oraz na terapii komórkowej, która regeneruje funkcjonalny nablonek z naprawionych komórek macierzystych. Polączenie tych strategii oferuje obiecującą drogę do spersonalizowanej, dlugoterminowej korekcji molekularnej przyczyny mukowiscydozy.

Full Product Details

9786209321849

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Countries Available