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OverviewDas Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) ist das Ergebnis einer Funktionsstörung des Androgenrezeptors, die ein Defizit in der Wirkung dieser Hormone in den Zielorganen verursacht. Mutationen im AR-Gen, das für diesen Rezeptor kodiert, verursachen unterschiedliche Grade der Androgenrezeptor-Dysfunktion, die anschließend als Fehlpaarung zwischen Phänotyp und Genotyp ausgedrückt wird. Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom ist die häufigste Ursache des männlichen Pseudohermaphroditismus. Ziel dieser Arbeit ist es, bei 12 tunesischen Patienten mit ASI nach molekularen Anomalien des AR-Gens zu suchen und deren klinisch-genetische Korrelation zu untersuchen. Wir suchten nach Mutationen im AR-Gen durch die direkte Sequenzierungsmethode aus PCR-Produkten. Eine vollständige Genotypbestimmung war bei 5 von 12 untersuchten Patienten möglich. Die Sequenzierung ermöglichte es, zwei neue Mutationen zu identifizieren, über die in der Literatur nicht berichtet wurde, sowie drei bereits beschriebene Mutationen. Full Product DetailsAuthor: Ben Nacef ImenPublisher: Verlag Unser Wissen Imprint: Verlag Unser Wissen Dimensions: Width: 15.20cm , Height: 0.50cm , Length: 22.90cm Weight: 0.122kg ISBN: 9786203635867ISBN 10: 6203635863 Pages: 76 Publication Date: 20 April 2021 Audience: General/trade , General Format: Paperback Publisher's Status: Active Availability: In stock  We have confirmation that this item is in stock with the supplier. It will be ordered in for you and dispatched immediately. Language: German Table of ContentsReviewsAuthor InformationTab Content 6Author Website:Countries AvailableAll regions |
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