Overview

Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowią zlożoną grupę wczesnych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się ciężkimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia, zespoly te przeszly radykalną zmianę dzięki postępom w genetyce, zwlaszcza wraz z pojawieniem się masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo, że ponad 50% przypadków ma możliwą do zidentyfikowania przyczynę genetyczną, co zrewolucjonizowalo podejście kliniczne, otwierając drogę do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego podejścia. Niniejszy tekst zawiera zaktualizowane spojrzenie na genetyczne podstawy tych wyniszczających chorób, ich wielowymiarowy wplyw oraz nowe horyzonty w diagnostyce i leczeniu.

Full Product Details

9786209289767

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Countries Available