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Eine familire Hufung von Niereninsuffizienz mit dem Erstsymptom Proteinurie - Ausgangspunkt fr die Aufarbeitung im Rahmen einer Diplomarbeit mit dem Fokus auf die genetischen und molekularbiologischen Hintergrnde der Erkrankung und dem Ziel, den zugrunde liegenden genetischen Defekt mittels Mutationsanalyse zu charakterisieren. Unter der Arbeitsdiagnose FSGS wird nach Erstellen eines Stammbaumes auf Basis von bereits publizierten Sequenzanalysen begonnen, das primr auf Mutation suspizierte ACTN4-Gen der Familienangehrigen mittels moderner molekularbiologischer Methoden zu sequenzieren. Hierbei wird die Grenze der Methodik mit dem Versuch, die Sequenzierung auf cDNA-Basis durchzufhren, erreicht, weshalb ein neues Konzept auf Basis von gDNA etabliert werden muss. Aufgefhrt sind in diesem Werk neben differentialdiagnostischen berlegungen auch allgemeine molekulare Hintergrnde, die zur funktionellen Strung der glomerulren Basalmembran fhren. Daneben findet der interessierte Leser auch smtliche etablierte PCR- Protokolle der verwendeten Primersysteme, ehe abschlieend die Methodik, Ergebnisse und mglichen Konsequenzen diskutiert werden.

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9783639263817

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