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OverviewLa enfermedad de Charcot-Marie-Tooth representa a un grupo de entidades clínica y genéticamente heterogéneo, siendo la forma más común de neuropatía periférica hereditaria, con una prevalencia estimada en 1 cada 2.500-5.000 habitantes. El objetivo de esta tesis doctoral es profundizar en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, especialmente de las formas con herencia autosómica recesiva. En este sentido, se incluyen los resultados obtenidos del análisis genético y molecular del gen GDAP1 en una serie de 118 familias de origen español, cuyas mutaciones son las causantes de la forma autosómica recesiva axonal tipo 4A (CMT4A) así como también, el estudio genético y molecular de la enfermedad de Charct-Marie-Tooth en 17 familias españolas de etnia gitana con herencia autosómica recesiva y neuropatía desmielinizante. Full Product DetailsAuthor: Claramunt Alonso ReyesPublisher: Editorial Academica Espanola Imprint: Editorial Academica Espanola Dimensions: Width: 15.20cm , Height: 1.40cm , Length: 22.90cm Weight: 0.372kg ISBN: 9783844337488ISBN 10: 3844337482 Pages: 252 Publication Date: 06 June 2011 Audience: General/trade , General Format: Paperback Publisher's Status: Active Availability: In stock  We have confirmation that this item is in stock with the supplier. It will be ordered in for you and dispatched immediately. Language: Spanish Table of ContentsReviewsAuthor InformationTab Content 6Author Website:Countries AvailableAll regions |
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