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La mucoviscidose est la maladie g�n�tique grave � transmission autosomique r�cessive la plus fr�quente dans les populations d'origine europ�enne. L'objectif de nos travaux est de comprendre l'impact des mutations du g�ne CFTR afin d'�tablir un conseil g�n�tique avis�. Pour cela, nous avons dans un premier temps d�termin� quelles sont les mutations pr�sentes sur l'exon 9 du g�ne. A cause de la pr�sence de copies de cette r�gion, nous avons �tabli de nouvelles conditions exp�rimentales pour �tudier exclusivement le g�ne, et ainsi deux pseudomutations ont �t� d�tect�es. Dans un second temps, nous avons �tudi� trois all�les complexes contenant des mutations fr�quentes de CFTR (D443Y, G576A, R668C) et une mutation rare, G149R. In vitro nous avons mis en �vidence l'effet d�l�t�re de G149R seule ou en complexe, et la diminution de la quantit� de la prot�ine mature lorsque les autres all�les complexes sont pr�sents. Dans la derni�re partie de ce travail, nous avons mis en place au laboratoire les techniques d'�tude de l'�pissage. Pour cela, nous avons construit un minig�ne hybride qui nous permet de d�finir le r�le exact des substitutions nucl�otidiques sur l'�pissage alternatif.

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9783838182049

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