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Certaines maladies � �ge de d�but variable sont dues � la pr�sence de mutation(s) d'un g�ne. Pour ces maladies, l'estimation pr�cise du risque cumul� d'�tre atteint � un certain �ge chez les porteurs de la mutation (appel� fonction de p�n�trance) permet une meilleure compr�hension des m�canismes sous-jacents de la maladie et permet �galement de d�velopper et d'am�liorer des strat�gies de pr�vention. L'estimation de la p�n�trance se fait � partir de donn�es familiales recens�es sur certains crit�res plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des �tudes utilisent des m�thodes d'estimation qui ne tiennent pas compte du biais que repr�sente ce recensement, ce qui implique des fonctions de p�n�trance fortement surestim�es. Dans ce travail, nous nous sommes int�ress�s au d�veloppement de m�thodes d'estimation de la fonction de p�n�trance corrigeant pour le recensement des familles.

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9783841791061

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