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Ce travail de recherche s'int resse aux surdit?'s non syndromiques d'origine g n tique. L'analyse de s gr gation a montr que la surdit neurosensorielle non syndromique est transmise selon un mode autosomique r cessif avec une p n trance compl te du g ne. L'analyse de liaison g n tique par la m thode d'homozygosity mapping a montr que l'une de nos familles est li e au g ne GJB2 codant pour la connexine 26. La mutation trouv e dans ce g ne est la 35delG. La liaison avec les g nes connus responsables de l'otospongiose par la m thode des Lod scores, nous a permis de localiser deux g nes connus au sein de nos familles, de trouver une liaison suggestive avec le chromosome 3 et enfin, de localiser pour la premi re fois en Tunisie et dans le monde, un nouveau locus OTSC8 localis sur le chromosome 9. Nous avons ensuite r alis une tude de mutation de certains g nes candidats. Cette tude n'a abouti aucune identification de mutation. L' tude d'association entre l'otospongiose et le syst me HLA classe I, nous a permis de montrer que certains all les conf rent une susceptibilit la maladie alors que d'autres conf rent une protection contre celle-ci.

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9786131574757

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