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OverviewEl estudio del gen β globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de desórdenes genéticos hereditarios, tales como la β talasemia, las variantes hemoglobínicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal; al mismo tiempo ha facilitado la comprensión de los mecanismos de regulación y expresión de los diferentes genes que conforman el bloque β globina. El uso de técnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad genética de las anormalidades que producen los fenotipos talasémicos. En el presente estudio se analizaron un total de 54 pacientes, de los cuales a 36 se les realizó el análisis molecular para definir el espectro de mutaciones por DGGE y secuenciación de ADN genómico, y los 18 pacientes β talasémicos restantes fueron estudiados para definir el catálogo para las mutaciones -88 (C/T), CD39 (C/T) y IVSI-110 (A/G). Las mutaciones fueron la -88(C/T);-86(G/C);IVSI-5 (G/A); IVSI-110(G/A);IVSII-I(G/T);CD39. La DGGE técnica, al ser combinada con la secuenciación automatizada del ADN ha probado ser particulparticularmente útil en la detección de mutaciones responsables de enfermedades genéticas. Full Product DetailsAuthor: Gómez Gilberto , Bravo Martha , Gonzalez María JoséPublisher: Editorial Academica Espanola Imprint: Editorial Academica Espanola Dimensions: Width: 15.20cm , Height: 0.50cm , Length: 22.90cm Weight: 0.122kg ISBN: 9783659089619ISBN 10: 3659089613 Pages: 76 Publication Date: 19 January 2015 Audience: General/trade , General Format: Paperback Publisher's Status: Active Availability: In stock We have confirmation that this item is in stock with the supplier. It will be ordered in for you and dispatched immediately. Language: Spanish Table of ContentsReviewsAuthor InformationTab Content 6Author Website:Countries AvailableAll regions |