Associazione tra mutazioni nei geni KRT5, KRT14 e COL7A1 in due tipi di cancro

Author:   Paulo Roberto Queiroz ,  Mateus Costa ,  Laura Lisieux
Publisher:   Edizioni Sapienza
ISBN:  

9786208302498


Pages:   52
Publication Date:   18 November 2024
Format:   Paperback
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Associazione tra mutazioni nei geni KRT5, KRT14 e COL7A1 in due tipi di cancro


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Overview

L'epidermolisi bollosa (EB) fa parte di un gruppo di malattie genetiche dermatologiche caratterizzate dalla formazione di vesciche sulla pelle a causa di difetti nelle proteine strutturali importanti per l'adesione degli strati epidermici e dermo-epidermici. Lo scopo di questo studio è stato quello di mettere in relazione i fenotipi dell'EB semplice e distrofica in base alle mutazioni riscontrate nei siti dei geni che modificano la funzione delle proteine cheratina-5, -14 e collagene di tipo VII. La metodologia si è basata su uno studio sperimentale che ha utilizzato programmi bioinformatici per delucidare le strutture proteiche anomale della cheratina-5 e della cheratina-14 e del collagene di tipo VII, che rappresentano i principali sottotipi di EB semplice e distrofica. Dopo aver osservato le alterazioni delle strutture tridimensionali dei geni in questione utilizzando il programma SWISS-MODEL, è stato possibile dimostrare le mutazioni che si verificano in posizioni specifiche dei geni, responsabili delle alterazioni associate all'epidermolisi, e che le interazioni intermolecolari e intramolecolari sono importanti per mantenere la struttura tridimensionale e preservare la normale funzione delle proteine.

Full Product Details

Author:   Paulo Roberto Queiroz ,  Mateus Costa ,  Laura Lisieux
Publisher:   Edizioni Sapienza
Imprint:   Edizioni Sapienza
Dimensions:   Width: 15.20cm , Height: 0.30cm , Length: 22.90cm
Weight:   0.091kg
ISBN:  

9786208302498


ISBN 10:   6208302498
Pages:   52
Publication Date:   18 November 2024
Audience:   General/trade ,  General
Format:   Paperback
Publisher's Status:   Active
Availability:   Available To Order   Availability explained
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Language:   Italian

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