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OverviewL'epidermolisi bollosa (EB) fa parte di un gruppo di malattie genetiche dermatologiche caratterizzate dalla formazione di vesciche sulla pelle a causa di difetti nelle proteine strutturali importanti per l'adesione degli strati epidermici e dermo-epidermici. Lo scopo di questo studio è stato quello di mettere in relazione i fenotipi dell'EB semplice e distrofica in base alle mutazioni riscontrate nei siti dei geni che modificano la funzione delle proteine cheratina-5, -14 e collagene di tipo VII. La metodologia si è basata su uno studio sperimentale che ha utilizzato programmi bioinformatici per delucidare le strutture proteiche anomale della cheratina-5 e della cheratina-14 e del collagene di tipo VII, che rappresentano i principali sottotipi di EB semplice e distrofica. Dopo aver osservato le alterazioni delle strutture tridimensionali dei geni in questione utilizzando il programma SWISS-MODEL, è stato possibile dimostrare le mutazioni che si verificano in posizioni specifiche dei geni, responsabili delle alterazioni associate all'epidermolisi, e che le interazioni intermolecolari e intramolecolari sono importanti per mantenere la struttura tridimensionale e preservare la normale funzione delle proteine. Full Product DetailsAuthor: Paulo Roberto Queiroz , Mateus Costa , Laura LisieuxPublisher: Edizioni Sapienza Imprint: Edizioni Sapienza Dimensions: Width: 15.20cm , Height: 0.30cm , Length: 22.90cm Weight: 0.091kg ISBN: 9786208302498ISBN 10: 6208302498 Pages: 52 Publication Date: 18 November 2024 Audience: General/trade , General Format: Paperback Publisher's Status: Active Availability: Available To Order ![]() We have confirmation that this item is in stock with the supplier. It will be ordered in for you and dispatched immediately. Language: Italian Table of ContentsReviewsAuthor InformationTab Content 6Author Website:Countries AvailableAll regions |