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Les surdit?'s non syndromiques repr sentent 70% des cas. Elles sont caract ris es par diff rents modes de transmission. Elles sont autosomiques r cessives dans 80 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 20% des cas, li es l'X dans 1 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison g n tique a t effectu e sur 5 familles tunisiennes (nomm es B, Ba, Ar, K et Ko sur les g n alogies) en utilisant la m thode d'Homozygosity Mapping et la m thode des Lod scores L'analyse de liaison g n tique repr sente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des param tres biologiques ou exp rimentaux qui peuvent constituer des entraves l'efficacit d'une tude de liaison parmi lesquels on peut citer la p n trance incompl te, les ph nocopies et l'h t rog n it g n tique. Tous ces param tres ont t discut?'s dans ce travail. La localisation des g nes de l'otospongiose constitue une premi re tape vers leur identification. Quant la surdit de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic mol culaire (conseil g n tique et diagnostic pr natal).

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9786131575655

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