Overview

Zespól Raine'a, ciężka dysplazja szkieletowa, zwykle prowadzi do śmierci pacjentów w wieku noworodkowym. Istnieją doniesienia, że pacjenci z lagodniejszą postacią choroby żyją dlużej i osiągają wiek dziecięcy. Badania radiologiczne wykazują wzrost gęstości kości, uogólnione stwardnienie i osteoartrozę. Zespól Raine'a jest bardzo rzadką, dziedziczną, śmiertelną dysplazją szkieletową. Istnieje kilka doniesień o lagodniejszych fenotypach, w których pacjenci przeżyli do późnego dzieciństwa. Badania radiologiczne wykazują zwiększoną gęstośc kości i osteosklerozę. Zwiększona gęstośc kości w obrębie glowy i twarzy powoduje charakterystyczne cechy dysmorfii, które obejmują wydatne i wąskie czolo, wytrzeszcz galek ocznych, maly, niedorozwinięty nos z zapadniętym grzbietem, niedorozwój środkowej części twarzy, trójkątny ksztalt ust, atrezję nozdrzy i wewnątrzczaszkowe zwapnienia mózgu. Osteoskleroza jest na tyle poważna, że można ją pomylic z osteopetrozą. Zespól Raine'a jest dziedziczną chorobą autosomalną recesywną. Jej przyczyną jest homozygotyczna lub zlożona heterozygotyczna mutacja genu FAM20C. Gen ten koduje fosforylazę kinazę odpowiedzialną za biomineralizację szkieletu.

Full Product Details

9786202498982

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Countries Available