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La maladie de Krabbe (MK), d'abord d�crite par Knud Krabbe en 1916, est une leucodystrophie m�tabolique caus�e par une surcharge lysosomiale. C'est une maladie h�r�ditaire rare, de transmission autosomique r�cessive. Elle est due � une mutation du g�ne GALC entra�nant une d�ficience de l'enzyme GALC, ce qui provoque l'accumulation de PSY dans les lysosomes. La MK pr�sente un large spectre ph�notypique avec des signes parfois non sp�cifiques, ce qui rend le diagnostic difficile. La forme la plus classique est la forme infantile pr�coce (MKIP). Les principaux sympt�mes incluent des signes g�n�raux non sp�cifiques, une hypotonie axiale, une raideur, des difficult�s d'alimentation, un retard de croissance. L'IRM c�r�brale montre une leucodystrophie d�my�linisante p�riventriculaire d'aspect tigroide. La confirmation diagnostique se fait par dosage enzymatique ou par l'analyse g�n�tique. Une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse peut am�liorer les capacit�s fonctionnelles et prolonger l'esp�rance de vie. Cependant, la MKIP reste incurable, avec un d�c�s survenant avant l'�ge de 2 ans.

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9786206712169

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