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Die Krabbe-Krankheit (KK), die erstmals 1916 von Knud Krabbe beschrieben wurde, ist eine metabolische Leukodystrophie, die durch eine lysosomale �berladung verursacht wird. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie wird durch eine Mutation im GALC-Gen verursacht, die zu einem Mangel des GALC-Enzyms f�hrt, wodurch sich PSY in den Lysosomen ansammelt. Die MK weist ein breites ph�notypisches Spektrum mit manchmal unspezifischen Anzeichen auf, was die Diagnose schwierig macht. Die klassischste Form ist die fr�hkindliche Form (MKIP). Zu den Hauptsymptomen geh�ren unspezifische allgemeine Anzeichen, axiale Hypotonie, Steifheit, F�tterungsschwierigkeiten und Wachstumsverz�gerung. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine periventrikul�re demyelinisierende Leukodystrophie mit tigroidem Aussehen. Die Diagnose wird durch Enzymtests oder genetische Analysen best�tigt. Eine Stammzell- oder Knochenmarktransplantation kann die Funktionsf�higkeit verbessern und die Lebenserwartung verl�ngern. MKIP bleibt jedoch unheilbar, wobei der Tod vor dem 2.

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9786207620319

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