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A doen�a de Krabbe (MK), descrita pela primeira vez por Knud Krabbe em 1916, � uma leucodistrofia metab�lica causada por uma sobrecarga lisoss�mica. Trata-se de uma doen�a heredit�ria autoss�mica recessiva rara. � causada por uma muta��o no gene GALC que conduz a uma defici�ncia na enzima GALC, o que provoca a acumula��o de PSY nos lisossomas. A MK apresenta um amplo espetro fenot�pico, com sinais por vezes inespec�ficos, o que dificulta o diagn�stico. A forma mais cl�ssica � a forma infantil precoce (MKIP). Os principais sintomas incluem sinais gerais inespec�ficos, hipotonia axial, rigidez, dificuldades de alimenta��o e atraso no crescimento. A RMN cerebral mostra uma leucodistrofia desmielinizante periventricular com um aspeto tigrado. O diagn�stico � confirmado por um ensaio enzim�tico ou por uma an�lise gen�tica. Um transplante de c�lulas estaminais ou de medula �ssea pode melhorar a capacidade funcional e prolongar a esperan�a de vida. No entanto, a MKIP permanece incur�vel, com a morte a ocorrer antes dos 2 anos de idade.

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9786207620333

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