Overview

Болезнь Краббе (БК), впервые описанная Кнудом Краббе в 1916 году, представляет собой метаболическую лейкодистрофию, вызванную перегрузкой лизосом. Это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Оно вызывается мутацией в гене GALC, приводящей к дефициту фермента GALC, что приводит к накоплению PSY в лизосомах. МК имеет широкий фенотипический спектр, признаки иногда неспецифичны, что затрудняет диагностику. Наиболее классической формой является ранняя инфантильная форма (MKIP). Основные симптомы включают неспецифические общие признаки, осевую гипотонию, ригидность, трудности с кормлением и задержку роста. МРТ головного мозга показывает перивентрикулярную демиелинизирующую лейкодистрофию с тигроидной формой. Диагноз подтверждается ферментным анализом или генетическим анализом. Пересадка стволовых клеток или костного мозга может улучшить функциональные возможности и увеличить продолжительность жизни. Однако MKIP остается неизлечимой болезнью, смерть наступает в возрасте до 2 лет.

Full Product Details

9786207620340

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Customer Reviews

Recent Reviews

Countries Available